Najważniejsza jest odporność

W Polsce z pierwotnymi niedoborami odporności żyje blisko 5 tysięcy osób¹, ale czy potrafimy określić, co to za choroba? Okazuje się, że aż 98 proc. potrafi poprawnie wskazać jej genetyczne podłoże^{1, 2}. To wynik ankiety internetowej przeprowadzonej z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności³, trwającego od 22 do 29 kwietnia 2021 roku, przez Stowarzyszenie Immunoprotect, działające na rzecz pacjentów z niedoborami odporności oraz przez firmę FleishmanHillard na zlecenie Takeda Pharma. Choć wysoki procent osób (91 proc.) potrafi też wskazać, że częste i ciężkie infekcje ucha, zatok lub skóry są najczęstszymi objawami PNO u dzieci, to niestety już tylko niecała połowa (48 proc.) zdaje sobie sprawę, że o występowaniu choroby może świadczyć także zapalenie płuc. Z kolei aż 69 proc. nie bierze w tej kwestii pod uwagę problemów ze strony układu pokarmowego, czyli zapalenia wątroby i jelit¹. A chociaż 87 proc. wie, że terapia immunoglobulinami pozwala uzupełnić brakujące przeciwciała w układzie odpornościowym u osób z pierwotnym niedoborem odporności, to już 52 proc. nie zdaje sobie sprawy, że ten produkt leczniczy wytwarzany jest z ludzkiego osocza^{1, 4}. Każda więc osoba, która może zostać dawcą krwi, ma szansę na podjęcie realnych działań w kierunku poprawy jakości życia pacjentów z PNO, poprzez pośrednie wsparcie produkcji skutecznych leków.

A jakie są, według uczestników ankiety, główne przyczyny opóźnionego lub błędnego rozpoznania PNO wśród pacjentów w Polsce? Najwięcej, bo aż 72 proc. uważa, że za taką sytuację odpowiada niska świadomość społeczeństwa na temat pierwotnych niedoborów odporności^{1, 5}.

mówi Ewa Kapuścińska, prezes Stowarzyszenia Immunoprotect.Edukacja to bezwzględnie punkt wyjścia do walki z pierwotnymi niedoborami odporności. Co więcej, szerzenie wiedzy z zakresu PNO oraz objawów tej choroby powinno dotyczyć tak samo społeczeństwa, jak i środowiska medycznego. To naprawdę ważne, żeby nie ignorować niepokojących objawów –wielokrotnie powtarzające się infekcje nie są normą i nie powinny być tak traktowane. Wczesna diagnoza to też szansa na włączenie odpowiedniej terapii, dzięki której możemy, my – pacjenci, znacząco podnieść swój komfort życia. Dodatkowym bodźcem, który powinien skłonić chorych do zadbania o swoje zdrowie jest trwająca wciąż pandemia. W tej sytuacji warto rozważyć również szczepienia, aby zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań – -

PNO w pigułce – najważniejsze informacje

Pierwotne niedobory odporności (PNO) obejmują grupę ponad 450 schorzeń⁶ układu odpornościowego o podłożu genetycznym¹. Zaburzają one prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, co skutkuje występowaniem przewlekłych i nawracających zakażeń narządów wewnętrznych oraz ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych
i alergicznych^{1, 2}. Pośród najczęstszych objawów u osób dorosłych, mogących sugerować występowanie PNO wyróżnia się:

• Powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych).

• Zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc).

• Słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną.

• Przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego.

• Niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość.

• Przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe).

• Przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki.

• Dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka⁷

Referencje:

¹ Pierwotne Niedobory Odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX Pharma Sequence, Warszawa 2017.

² https://www.cdc.gov/genomics/disease/primary_immunodeficiency.html, data dostępu: 05/2021.

³ Dane z ankiety internetowej przeprowadzonej w dniach 19-27 kwietnia 2021 r. przez Stowarzyszenie Immunoprotect oraz Takeda Pharma metodą wywiadów internetowych (CAWI) za pośrednictwem platformy ankiety.interaktywnie.com na próbie 87 Polaków. Data on file, to be presented on request within 3 weeks .

⁴ https://primaryimmune.org/immunoglobulin-replacement-therapy, data dostępu: 05/2021.

⁵ International Patient Organisation for Primary Immodeficiencies (IPOPI). Diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności, 2012.: Wersja Polska opracowana przez: Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności "Immunoprotect".

⁶ Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A,Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, et al. Human Inborn Errors of Immunity:

2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol (2020).

⁷ https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/red-flags/ , data dostępu: 05/2021